Amaurosis congénita de Leber
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La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos.
La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre cuando las células fotorreceptoras de la retina (bastones y conos) dejan de funcionar. Los fotorreceptores son las células de la retina que captan la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que es enviado al cerebro, encargado de identificar e interpretar las imágenes.
Esta enfermedad provoca un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida y se reconoce por la persitencia de nistagmus (movimientos pendulares contínuos de los dos ojos) a partir del tercer mes de vida, intensa fotofobia y enoftalmos (aspecto de los ojos hundidos). La amaurosis congénita de Leber es responsable del 10-18 % de los casos de ceguera congénita y tiene una incidencia de 1 cada 35000 recién nacidos vivos.
Se trata de una enfermedad con una base genética, clínica y evolución heterogénea. Se han descrito 26 genes diferentes implicados en el desarrollo de esta enfermedad. Se hereda de forma autosómica recesiva, aunque se han descrito algunos casos de herencia autosómica dominante.
Dentro de las mutaciones genéticas de la enfermedad destaca la mutación del gen RPE65 (mutación poco frecuente en la población española) En esta variante de la enfermedad se detecta una relativa conservación morfológica de los fotorreceptores hasta fases tardías de la enfermedad. Este hecho es uno de los factores que han influido en su elección para iniciar el primer ensayo clínico en humanos para el tratamiento con terapia génica cuyos esperanzadores resultados fueron publicados en 2008 en New England Journal of Medicine.
En el año 2018 se ha aprobado el primer fámaco para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber secundaria a mutaciones del gen RPE65 (Luxturna. Spark Therapeutics y Novartis)
El Luxturna® o voretigene neparvovec es la primera terapia génica aprobada para el uso en oftalmología. Se trata de un virus modificado genéticamente para infectar las células de la retina y permite recuperar la función del gen RPE65, alterado en las células de estos pacientes que, en ausencia de tratamiento presentan baja visión y fotofobia desde el nacimiento y que progresan a la ceguera en torno a la segunda década de vida.
El Dr. Jaume Català ha realizado la primera intervención con inyección subretiniana de luxturna en un paciente con Amaurosis Congénita de Leber en España.